Dr. Ani Melani Maskoen,drg.,M.Kes Andi Tajrin, Drg Fakultas: KEDOKTERAN GIGI Sumberdana: Strategis Nasional Unpad Tahun: 2010 Abstrak: Celah oral-fasial nonsindromik, khususnya celah bibir dengan atau tanpa celah langit-langit (CB/L NS), merupakan deformitas kraniofasial yang paling sering terjadi yang mengenai 1 dari 700 sampai 1000 kelahiran hidup di seluruh dunia.1 CB/L merupakan kelainan yang etiologinya multifaktorial yaitu disebabkan oleh faktor genetik dan faktor lingkungan. Diantara beberapa kandidat gen, pada populasi lain dan pada CB/L sindromik terdapat beberapa gen yang terlibat dengan CB/L NS. Penelitian kami bertujuan untuk meneliti apakah mutasi pada gen MSX1 dan TGF? 3 berperan terhadap kejadian CB/L NS pada populasi Deuteromelayu. Pasien dengan CB/L NS diperiksa perubahan basa nya pada regio ekson 1 gen MSX1 (48 pasien) dan regio intron 5 gen TGF? 3 (48 pasien). Fragmen DNA yang meliputi daerah tersebut di amplifikasi dengan metode PCR dan produk PCR nya dilakukan direk-sekuensing serta disamakan dengan referensi DNA dari gen tersebut di Bank DNA. Semua sampel telah dilakukan analisis dan tidak terdapat perbedaan antara kasus dan kontrol baik pada mutasi gen TGF? 3 dan mutasi gen MSX1. Hal ini berlainan dengan penelitian sebelumnya pada populasi lain, seperti pada populasi Vietnam dan Korea, sedangkan pada populasi Lithuania tidak berkontribusi terhadap terjadinya CB/L. Kesimpulan penelitian menunjukkan gagal menemukan mutasi pada gen TGF? 3 dan gen MSX1 yang diduga berperan pada terjadinya kelainan Celah bibir dengan atau tanpa celah langit-langit nonsindromik. Kata kunci: Celah bibir dengan dan tanpa celah langit-langit nonsindromik, gen MSX1, gen TGF? 3, variasi genetik